Миотония врожденнаяБолезни / Нервные болезни / Миотония врожденная
Миотония врожденная (болезнь Томсена) - редкое наследственное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями.
Этиология и патогенез. Предполагается патология мышечных мембран.
Симптомы, течение. Несмотря на врожденный характер болезни, проявления ее впервые обнаруживаются в позднем детстве. Типичный симптом - невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращенные мышцы. Путем повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические явления значительно усиливаются на холоде. Перкуссия миотонической мышцы вызывает образование длительного миотонического валика. Обычно наблюдается генерализованная гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид. Миотонические спазмы могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе. Характерная картина миотонии не создает дифференциально-диагностических трудностей.
Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.
Лечение. Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб,хинин.
Смотрите также
Системный подход
Изучение компьютера ребенком родители часто не систематизируют и оставляют на
выбор последнего, который обменивается игровыми дисками со сверстниками и в лучшем
случае слушает музыку или путешеств ...
Боковой амиотро фический склероз
— дегенеративное заболевание ЦНС, проявляющееся неуклонно прогрессирующими спастико-атрофическими парезами конечностей и бульбарными расстройствами.
Этиология. В основе заболевания лежит изб ...
Лихорадка Ку
Лихорадка Ку — острое риккетсиозное заболевание, характеризующееся интоксикацией, лихорадкой и частым поражением легких. Относится к зоонозам. Заражение возможно трансмиссивным, контактным, алим ...