Синдром Мартина-БеллиСтраница 3
Методы диагностики
Клинический. К минимальным диагностическим признакам относятся: умеренная или глубокая умственная отсталость (97,5%), большие оттопыренные ушные раковины (62%), выступающий лоб и массивный подбородок, макроорхизм (68,4%), характерная речь (41,4%).
Цитогенетический. Существует стандартный метод изучения культуры лимфоцитов периферической крови больных. Культуру получают на среде 199 (дефицитной по фолиевой кислоте) с добавлением 15% сыворотки крупного рогатого скота. Далее через 72 часа ее фиксируют и окрашивают с помощью трипсин-гимза. Анализируют на стадии метафазы, учитывают число клеток с ломкой Х-хромосомой на 100 изученных клеток.
Были описаны характерные для синдрома изменения на ЭЭГ: отсутствие a-ритма, значительное усиление q-диапазона, преобладание нерегулярной q- и D-активности в затылочных зонах коры, в центральных, лобных и теменных отделах полушарий отмечено доминирование высокоамплитудного q-ритма.
При анализе дерматоглифических данных с помощью разработанной дискриминантной классификационной функции их диагностическая значимость составляет 80%.
Подходы к лечению
В связи с тем, что ломкость Х-хромосомы можно выявить лишь в среде, обедненной фолатами, возникло предположение о роли дефицита фолиевой кислоты в патогенезе самого заболевания. Это привело к попыткам лечить умственную отсталость введение фолатов.
Эффект от лечения был более выражен у детей, чем у взрослых. В целом все авторы отмечают, что у больных при лечении препаратами фолиевой кислоты не происходит улучшения в интеллектуальном развитии, но улучшается поведение: уменьшаются гиперактивность, агрессивность, повышается внимание, моторная координация, улучшается качественная и количественная сторона речи.
Было предложено применять психостимуляторы. Авторы отмечают неплохие результаты, особенно при лечении метилфенидатом. Дети становились более внимательными, сосредоточенными, у них уменьшалась двигательная активность.
В 1981 г. ломкую Х-хромосому впервые обнаружили в культуре амниотических клеток. Более точные результаты получаются при исследовании крови плода, чем при биопсии плаценты.
Профилактика
рождения больного ребенка существенно различается в зависимости от того, унаследована ли мутация или же она возникла de novo. В последнем случае риск рождения больного ребенка крайне мал. "Свежесть" мутации можно предположить в том случае, если среди родственников нет больных мужчин и не отмечены случаи умственной отсталости у женщин, при этом у родственников тест на ломкую Х-хромосому отрицателен. Но, учитывая неполную пенетрантность гена, точно доказать спорадический случай невозможно, поэтому несмотря на единичный случай заболевания в семье, не следует утверждать, что мутация возникла de novo. Исходя из этого ребенка считают сегрегантом, а мать - гетерозиготой по аномальному гену, и следующую беременность рекомендуют вести под контролем ломкости Х-хромосомы у плода.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
Куприянова Т.А. "Синдром Мартина-Белл (умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой)"// Журнал невропатологии и психиатрии - 1991. - т.91 - вып.8 - с. 115-125.
С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, О.Е. Блинникова "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование" - М.: Практика, 1996г.
Зукин В.Д. "Клинико-генетический анализ синдрома "ломкой" Х-хромосомы": Автореф.дис .канд. мед. наук/ Киев. ин-т усоверш. врачей. - Киев, 1991 г.
Куприянова Т.А., Горькова С.А., Маринчева Г.С. "Клиническая и цитогенетическая диагностика синдрома Мартина-Белл"// Журнал невропатологии и психиатрии - 1991. - т.91 - вып.8 - с. 54-57.
Бессуднова С.С., Ильинских Н.Н. "Роль маркерной Х-хромосомы в диагностике синдрома Мартина-Белл"// Журнал невропатологии и психиатрии - 1990. - т.90 - вып.3 - с.128-132.