Синдром Мартина-БеллиСтраница 2
Женщины-носительницы мутантного гена могут быть умственно отсталыми, что свидетельствует в пользу того, что мутантный ген не является полностью рецессивным. Пенетрантность умственной отсталости у гетерозигот у равна 30%. Степень умственной отсталости варьирует от легкой до тяжелой, но чаще женщины-носительницы мутантного гена психически нормальны. Изменчивость интеллекта у женщин-носительниц аномального гена ряд авторов объясняют различиями в инактивации ломкой Х-хромосомы в соответствии с гипотезой J. Lejeune, т.е. у женщин с нормальным интеллектом рано реплицирующейся (генетически активной) чаще бывает нормальная Х-хромосома, тогда как у женщин со сниженным интеллектом - ломкая Х-хромосома.
Клиника
Было отмечено, что средняя масса тела пробандов при рождении часто повышена - от 3,5 до 4 кг.
Первым в качестве одного из наиболее выраженных соматических симптомов у подростков и взрослых больных отметили макроорхизм при отсутствии изменений эндокринной функции.
Прежде всего определенные признаки были отмечены в строении лица и тела больных: большая голова с высоким и широким лбом, длинное лицо с увеличенным подбородком, несколько уплощенная средняя часть лица, тупой, слегка клювовидно загнутый кончик носа. Уши большие, иногда оттопыренные, низко расположенные. Кисти и стопы широкие, дистальные фаланги пальцев также широкие, суставы имеют повышенную подвижность. Кожа нередко гиперэластична. Часто встречаются светлоокрашенные радужные оболочки, светлые волосы. Вместе с тем вариабельность фенотипа очень широкая.
Таким образом, выявленные системные соматические изменения затрагивают связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему. Это дает основание предполагать, что в патологический процесс вовлекается соединительная ткань.
По данным практически всех исследователей, неврологическая симптоматика при данном синдроме характеризуется некоторыми слабо выраженными и неспецифическими признаками, которые часто встречаются при умственной отсталости у детей вообще. Чаще всего выявляется мышечная гипотония и дискоординация движений. Кроме того, отмечаются экстрапирамидные (стереотипные гримасы), пирамидные и глазодвигательные нарушения.
Ведущим психопатологическим нарушением является интеллектуальное недоразвитие, которое отмечается всеми исследователями как постоянный синдром. По данным литературы, степень умственной отсталости различна. Вместе с тем есть работы, где описываются больные, имеющие пограничную умственную отсталость и даже с интеллектом, соответствующим норме.
Было обращено внимание на своеобразную речь этих пациентов. Позднее речь пациентов стали называть "повторяющейся, персеверативной, бормочущей". К ее особенностям относится ускоренный темп и выраженные эхолалии и персеверации. Она является весьма характерной именно для этой патологии и может иметь определенное диагностическое значение.
Часто выявляются разнообразные нарушения поведения: синдром двигательной расторможенности, выраженная аффективная возбудимость, агрессивность.
В качестве одной из частых психопатологических особенностей отмечена шизофреноподобная симптоматика, включающая в себя подпрыгивания, похлопывания руками, повороты вокруг своей оси, встряхивание кистями, "манежный" бег, разнообразные гримасы, монотонное хныканье.
Помимо умственной отсталости, чаще всего у больных отмечаются проявления раннего детского аутизма (отсутствие потребности в контактах с окружающими, отгороженность от внешнего мира, слабость эмоционального реагирования по отношению к близким , недостаточность реакций на зрительные и слуховые раздражители, приверженность к сохранению неизменности окружающего, боязнь всего нового, однообразность поведения со склонностью к стереотипным примитивным движениям, разнообразные расстройства речи, непереносимость взгляда в глаза, взгляд "мимо" и "сквозь" людей.
В литературе имеются сообщения о выявлении мужчин-носителей ломкой Х-хромосомы, но с нормальным интеллектом.