Синдром КляйнфельтераСтраница 1
Заболевание впервые описано Кляйнфельтером в 1942 г. как первичный мужской гипогонадизм. В 1956 г. Бриге и Барр в ка-риотипе этих больных выявили лишнюю Х-хромосому, таким образом, их кариотип 47, XXY. В буккальном эпителии обнаруживается половой хроматин. Заболевание диагностируется в период полового созревания, когда отмечаются признаки евнухоидизма. У больных недоразвиты тестикулы при удовлетворительном развитии полового члена.
Нет растительности на лице, выражена гинекомастия, отмечается отложение жира на бедрах, как у женщин, рост волос на лобке по женскому типу, высокий голос. Больные высокого роста за счет удлинения ног при относительно коротком туловище, руки у них длинные, кисти достают колен.
При гистологическом исследовании тестикулярной ткани выявляется гиалинизация семенных канальцев, гибель клеток Сертоли и гиперплазия клеток Лейдига. Повышено выделение фоллику-линостимулирующего гормона гипофиза. У больных обычно отмечается умственная отсталость разной степени выраженности, но встречаются и лица с нормальным интеллектом. Такие больные обычно бесплодны.
Этиология
Лечение заключается в коррекции дыхательных, сердечно-сосудистых и метаболических нарушений. Повторные люмбальные пункции с целью удаления крови следует производить по строгим показаниям и очень осторожно, медленно выводя цереброспинальную жидкость.
При развитии реактивного менингита назначают антибактериальную терапию. При повышении внутричерепного давления необходима дегидратационная терапия. Прогрессирование гидроцефалии и отсутствие эффекта от консервативной терапии является показанием для оперативного вмешательства (шунтирования).
К родовой травме костной системы относятся трещины и переломы, из которых наиболее часто наблюдаются повреждения ключицы, плечевых и бедренных костей. Причинами их являются неправильно проводимые акушерские пособия.
Перелом ключицы обычно бывает поднадкостничный и характеризуется значительным ограничением активных движений, болезненной реакцией (плач) при пассивных движениях руки на стороне поражения, отсутствием рефлекса Моро. При легкой пальпации отмечают припухлость, болезненность и крепитацию над местом перелома.
Переломы плечевой и бедренной костей диагностируют по отсутствию активных движений в конечности, болевой реакции при пассивных движениях, наличию отечности, деформации и укорочения поврежденной кости. При всех видах переломов костей диагноз подтверждает рентгенологическое исследование.
Лечение перелома ключицы заключается в кратковременной иммобилизации руки помощью повязки Дезо с валиком в подмышечной области или путем плотного пеленания вытянутой руки к туловищу сроком на 7—10 дней (при этом ребенка укладывают на противоположный бок).
Переломы плечевой и бедренной костей лечат методом иммобилизации конечности (после репозиции в случае необходимости) и ее вытяжения (чаще с помощью лейкопластыря). Прогноз при переломах ключицы, плечевой и бедренной костей благоприятный.
Кроме синдрома Кляйнфельтера с двумя Х-хромосомами описаны его варианты с тремя и четырьмя Х-хромосомами:
48, XXXY;
49, XXXXY.
Чем больше Х-хромосом в кариотипе больных, тем больше выражены фенотипические признаки заболевания и степень дебильности.
Этиология болезни Кляйнфельтера неясна. Такие дети чаще рождаются у пожилых матерей, хотя кариотип их нормален. Нерасхождение Х-хромосом, по-видимому, происходит на ранних стадиях дробления зиготы.
Клиника
Присутствие У-хромосомы определяет формирование мужского пола. До периода полового созревания мальчики развиваются почти нормально, лишь с небольшим отставанием в психическом развитии .
Генетический дисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомой клинически проявляется в период полового созревания в виде недоразвития яичек и вторичных мужских половых признаков. Яички становятся более плотными, резко снижается количество клеток продуцирующих мужские половые гормоны. Половой член обычно нормальных размеров или может быть несколько уменьшен. Семенные канальцы часто атрофируются, а сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности (бесплодия). Половая функция, эрекция снижены, количество эякулята небольшое, оргазм слабовыражен. Молочные железы увеличены (гинекомастия).